JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang digunakan mempengaruhi perkembangan fisik lalu mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang digunakan pada masa kini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung serta paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, bertambah kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak mampu jalan. Tapi satu tahun 8 bulan mampu jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa saja bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang digunakan ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif dan juga kemungkinan hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang dimaksud dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, kemudian kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan peningkatan yang digunakan buruk dalam masa kanak-kanak, juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu banyak kalsium pada darah dan juga urin, tiroid yang kurang berpartisipasi dan juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tak mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams miliki potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang mana diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring pertumbuhan anak, mereka mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merek dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi serta terapi dini.
Anak-anak kemungkinan besar miliki cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah di area sekitarnya yang dimaksud terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah juga urine rutin untuk menjaga kondisi tubuh ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal lalu komunikasi yang digunakan kuat, yang dimaksud dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang dimaksud umum terjadi pada pembelajaran bilangan kemudian huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang tersebut nyata lalu yang digunakan abstrak serta kemampuan mereka untuk memahami ruang di tempat antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang mana hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang digunakan tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom pada setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang digunakan memberi tahu cara terbentuk kemudian berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang mana terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang tersebut menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang tersebut hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang dimaksud buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang mana tinggi di darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, juga penyakit gula pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak ada stabil (gaya berjalan).
