LONDON – Bayi bernama Tomas yang dimaksud berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang tersebut terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang tersebut parah
Tanggapan Hillary Clinton yang dimaksud terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, komoditas limbah yang dimaksud dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di area hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud memiliki kekurangan genetik pada protein di area hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam pada darah.
Jika tiada diobati, dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa saja meliputi penghilangan protein dari makanan kemudian penyembuhan yang dimaksud dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada perkara yang tersebut parah hal ini pun tidaklah cukup lalu beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
