JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) serta Rumah Sakit Anak serta Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja serupa di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang digunakan diperluas (NIPT-Pro) lalu CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pengembangan diagnostik prenatal yang dimaksud pertama dalam Indonesia kemudian dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di menggalang pengambilan langkah klinis yang digunakan tepat untuk menjaga kemampuan fisik ibu juga janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi tambahan lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang dimaksud bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, sebab dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil di tempat Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining lalu diagnostik prenatal yang lebih banyak canggih, akurat, juga cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan kebugaran yang diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan fundamental teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil di tempat Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, serta terjangkau, guna mengantisipasi kemudian perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan juga pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang digunakan bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang tersebut terdapat di darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), kemudian Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi kemudian mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI lalu RSAB Harapan Kita berjanji menghadirkan pembaharuan diagnostik prenatal yang digunakan lebih banyak akurat lalu dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih besar luas di dalam Indonesia.
Penandatanganan kerja serupa ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi juga Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal dalam Indonesia.
