Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin

JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang mana akan menyebabkan si kecil terlahir di keadaan tak normal.

Dengan teknologi yang digunakan ada, bumil alias ibu hamil sekarang ini sanggup mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom serta segera mengetahui kemungkinan risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), lalu trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang dimaksud juga mengandung fragmen DNA dari janin yang digunakan dikandungnya.

DNA membentuk gen lalu kromosom seseorang, juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang dimaksud akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia mempunyai 46 kromosom yang dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.

Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang mana dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini bisa saja dikatakan sangat sensitif kemudian dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, di area antaranya sindrom Turner serta Klinefelter.

Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dijalankan dalam Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang tersebut baru cuma diluncurkan.

”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini telah lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas juga spesifisitas yang dimaksud tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan lalu teknologi yang paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang paling dikenal dalam antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, pada Jakarta, belum lama ini.

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna meninjau apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang penting untuk orang tua maupun pasukan medis untuk menciptakan langkah terbaik terkait perawatan kehamilan juga persiapan kelahiran, juga apa belaka hal-hal yang perlu dipelajari calon orang tua yang tersebut janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.

Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang digunakan komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat juga Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.

“Kami mempersiapkan hal ini untuk menyokong kemandirian kebugaran nasional dengan meyakinkan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kebugaran yang digunakan terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berjanji untuk patuh lantaran peraturan ini bertujuan untuk memverifikasi pemeliharaan sumber daya genetik juga privasi individu Indonesia,” jelas Retno.